Генетический полиморфизм - сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот). Один из видов Г. п. - сбалансированный Г. п. - характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

Полиморфным признаком называют менделевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей по данному локусу и, соответственно, более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%. Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт в 1900 г. австрийским учёным К. Ландштейнером (1868-1943).

Адаптивный потенциал - предел устойчивости культурных растений и сельскохозяйственных животных к неблагоприятным факторам. У культурных растений - к насекомым-вредителям, засоренности посева, болезням, засухе, засолению почвы, холоду. У сельскохозяйственных животных - к холоду, временному дефициту корма, болезням. Повышение А.п. - основное направление адаптивной селекции.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - часть наследственной изменчивости популяции, к-рая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора. Источниками Г. г. служат мутац. и сегрегац. процессы.

Соответственно различают мутационный, сегрегационный , а также субституционный (замещающий, или переходный) Г. г. Согласно классич. концепции Г. Мёллера, мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естеств. отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. Согласно балансовой концепции Ф. Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значит, часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положит, действие (эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений. Субституционный груз возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. Каждая популяция несёт в себе Г. г., часть к-рого происходит за счёт повторного мутирования, а др. часть - за счёт эффекта сверхдоминирования (вопрос о соотносит, роли разных типов Г. г. в популяции не решён). В обоих случаях гомозиготы имеют отрицат. проявление. Однако понятие вредности мутаций относительно, т. к. Г. г. одновременно может представлять собой генотипич. резерв эволюции благодаря поддержанию гене-тич. разнообразия и, следовательно, эво-люц. пластичности популяций. Этот резерв может служить для создания гене-тич. систем, к-рые приведут к появлению новых приспособит, особенностей популяций. Классич. пример такого рода эволюционного изменения - распространение мутации меланизма у бабочки берёзовой пяденицы. Изучение Г. г. в виде вредных мутаций у человека (наследств, заболевания) важно для решения прак-тич. вопросов мед. генетики.

Паразитология (от греческого parasitos – нахлебник и logos – слово, учение) – наука, изучающая паразитов, их взаимодействие с хозяевами, переносчиками и окружающей средой, а также вызываемые ими болезни и меры борьбы с ними. Паразитизм - форма межвидовых взаимоотношений, при которых один вид использует среды организма другого вида как источник питания и место обитания. «Паразиты – это такие организмы, которые используют другие живые организмы в качестве среды обитания и источника пищи, возлагая при этом (частично или полностью) на своих хозяев задачу регуляции своих взаимоотношений с окружающей внешней средой». В.А. Догель. Медицинская гельминтология – наука, изучающая гельминтов – возбудителей болезней человека и вызываемые ими заболевания, а также меры профилактики и борьбы с ними. Заболевания, вызываемые гельминтами, называют гельминтозами. Гельминтозы наиболее распространенные и массовые паразитарные болезни человека, возникающие в результате сложных взаимоотношений между наиболее высокоорганизованными многоклеточными паразитами – гельминтами и организмом хозяина. Большинство гельминтозов характеризуется длительным течением и широким диапазоном клинических проявлений – от бессимптомных до тяжелых форм. Термин «гельминтозы» (от греческого helmins – червь, гельминт) введен Гиппократом, который подробно описал клинику некоторых из этих болезней (аскаридоза, энтеробиоза, тениозов, эхинококкоза, шистосомоза). Иногда эти болезни называют глистными инвазиями. По мнению ведущих специалистов, в действительности гельминтами в России ежегодно инвазируется около 15 млн. человек. Этиология и эпидемиология гельминтозовВозбудители гельминтозов низшие черви – гельминты относятся к надтипу Scolecida, который объединяет многоклеточных беспозвоночных животных, имеющих двусторонне-симметричное, вытянутое в длину тело, покрытое кутикулой. Стенки тела сколецид образованы кожно-мускульным мешком; их ткани формируются из трех зародышевых листков. Кожно-мускульный мешок состоит из гладких или поперечно-полосатых мышц и покровных тканей. 1. По специфичности питания:а) облигатные (специфичные) – паразиты обязательные для данного вида организмов;б) факультатиные (неспецифичные) – паразиты, которые способны вести свободный способ жизни, но попадая в организм хозяина проходят в нём часть цикла развития и нарушают его жизнедеятельность.2. По времени контакта:а) постоянные – паразиты, которые всю жизнь или значительную его часть проводят на или в организме хозяина;б) временные – паразиты, которые попадают на хозяина только для питания.3. По месту локализации:а) ектопаразиты – паразиты, живущие на покровах хозяина;б) ендопаразиты – паразиты, живущие внутри хозяина;в) моноксенные – паразиты, не способные вступать в симбиоз с другими паразитами;г) гетероксеные – паразиты живущие в симбиозе с другими паразитами.4. По экологической принадлежности:а) биопротисты- паразиты подцарства простейших, развивахщиеся с промежуточным хозяином или на всех стадиях жизненного цикла не выходят из организма хозяина и не образуют цисты;б) геопротисты- паразитов подцарства простейших, развивахщиеся без участия промежуточных хозяев, образуют цисты и одну из стадий развития проходят вне живого организма, во внешней среде.Патогенность – способность возбудителя вызывать специфический инфекционный процесс(заболевание) у животных определённого вида или у человека.Возбудитель инфекции (инвазии)- живое существо (бактерия, гриб, многоклеточный организм, животное) или вирус, которое способно попасть в организм и вызвать в нём патологический процесс.Хозяин возбудителя - вид (виды) животных, обеспечивающий циркуляцию возбудителя в природному очаге. Могут быть:а) окончательными – вид (виды) животных, который из-за особенностей способа жизни и взаимоотношений с возбудителем обеспечивает постоянство циркуляции возбудителя в конкретном очаге;б) промежуточным (дополнительным) – вид (виды) животных, который часто привлекается в эпизоотический процесс и способствует в той или иной степени распространению и интенсификации эпизоотий, через особенности экологии и взаимоотношений с возбудителем, неспособны самостоятельно обесбепечить его постоянную циркуляцию в природном очаге;в) резервуарными – вид (виды) животных, в которых паразиты накапливаются, сохраняются в межепизоотические периоды;г) облигатные – вид (виды) животных, который является обязательным в цикле развития данного паразита;д) факультативне – вид (виды) животных, которые не являються обязательными в цикле развития паразита и без которых они могут развиваться.Переносчик - кровососущие членистоногие, способные в природных условиях передавать возбудителя от донора к реципиенту. Различают:а) основного(специфического) – вид (виды) членистоногих, который в силу особенностей жизненного цикла, численности и способности передавать возбудителя обеспечивает постоянную циркуляцию его в природном очаге. В некоторых случаях одновременно может быть хозяином возбудителя;б) механического (неспецифического) – вид (виды) членистоногих, в котором паразит не проходит ни единого этапа цикла развития и не является обязательным для существования его.Механизм передачи - эволюционно сложный способ, при помощи которого возбудитель передаётся от зараженного организма к восприимчивому (склонного к полному заболеванию). Состоит из 3-х последовательно и закономерно следующих одна за другой фаз:а) выход (выведение) возбудителя из зараженного организма во внешнюю среду;б) пребывание возбудителя во внешней среде;в) проникновение возбудителя в здоровый организм, приводящее к заболеванию.Путь передачи – форма реализации механизма передачи от источника инфекции к восприимчивому организму при участии объектов окружающей среды.Различают 3 пути передачи возбудителя:а) контактно-бытовой – передача может осуществлятся при непосредственном общении (прямой контакт – влагалищная трихомонада) или через зараженные предметы окружающей среды (непрямой контакт – чесоточный зудень);б) механический:)a алиментарный(фекально-оральный) - характерный для передачи кишечных инфекций. Факторы передачи возбудителя – пищевые продукты, вода, грязные руки, мухи, разные предметы обихода;)b аэрогенный (воздушно-капельный) – передача может осуществляться при разговоре, крике, плаче и особенно чхании и кашле с капельками слизи или вдыхании пыли (ротовая амёба, ротовая трихомонада, токсоплазма); собственно механический (перкутантный) – передача может осуществляться через кожу хозяина (анкилостома);gв) трансмиссивный – передача осуществляется живыми переносчиками, которые часто являются основными хозяевами (плазмодии, лейшмании и др.).Факторы передачи инфекции – конкретные объекты, элементы окрущающей среды, при помощи которых возбудитель передаётся от зараженного организма к здоровому.

68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.

Для характеристики популяции существенно понятие генетического груза – L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической средней приспособленностью популяции и наибольшей приспособленностью одного из генотипов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособленности:

Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Менее приспособленные генотипы составляют как бы груз, который тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в поколение протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза.

Генетический груз слагается из многих величин. В популяции постоянно происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности и поэтому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминирование) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls).

В результате мутационного процесса в популяции накапливаются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm).

За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия).

Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля.

В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте».

М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным.

ВНОСИМЫЙ ГРУЗ

Этот груз создается в связи с присутствием в генофонде в результате мутаций и иммиграции худших аллелей. Естественный отбор быстро сократил бы этот груз, если бы он постоянно не пополнялся, и если бы многие из этих генов не имели временной защиты.

Мутационный груз (mutational load). Этот груз создается за счет непрерывно возникающих вредных мутаций и был мастерски описан Мёллером (1950а). Холдейн (1937) показал, что величина приспособленности популяции понижается в степени, грубо говоря, равной сумме частот всех мутаций.

Иммиграционный груз (immigration load). Иммиграционный груз создается включением в данный генофонд посторонних генов, которые в новой генотипической среде понижают приспособленность. Были ли эти гены полезными или вредными в их прежней среде – не играет роли.

Компенсация груза у человека (Ли, 1953; Левонтин, 1953) и сходные редкие явления приводят к возобновлению притока вредных генов в генофонд следующего поколения, и, быть может, их правильнее отнести к категории вносимого груза.

СБАЛАНСИРОВАННЫЙ ГРУЗ

Частота худших генотипов, образуемых некоторыми локусами, слишком высока, чтобы ее можно было отнести за счет вносимого груза. Кроу (1948), Лернер (1954), Добржанский (1955Ь, 1959а) и Уоллес (1958) привлекли внимание к другому источнику таких вариантов, названному Добржанским «сбалансированным грузом». Этот груз обусловлен тем, что отбор благоприятствует балансу между разными аллелями или эпистатическими генами, которые путем рекомбинаций и выщепления дают в каждом поколении худшие генотипы. Здесь вновь можно различать несколько подтипов. Сбалан­сированный груз создается с помощью многих защитных механизмов, обсуждавшихся в этой главе, таких, как приспособление к гетерогенности среды (эффект Людвига), селективное преимущество редких генотипов, гены, спо­собствующие энергичному расселению, гены, ответственные за гетерогамию, и другие. (Гены, обусловливающие сдвиг в соотношениях при расщеплении, также, вероятно, должны быть по определению включены в эту группу.) В сущности, каждый механизм, способствующий накоплению наследственной изменчивости (см. начало), создает свой собственный генетический груз.

Наиболее хорошо известны следующие типы сбалансированного груза:

1) Груз, создаваемый невыгодностью гомозизот. Этот груз создается выщеплением вредных гомозигот по локусам, по которым приспособленность гетерозиготы выше, чем приспособленность одной из гомозигот. В каждом случае сбалансированного полиморфизма всегда создается такой груз.

2. Груз несовместимости. У млекопитающих этот груз представляет собой результат вредного антигенного взаимодействия между эмбрионом и матерью вследствие несовместимости их генотипов. Вероятность гибели человеческого эмбриона с группой крови А или В приблизительно на 10% выше в случае, если его мать имеет группу крови 0, чем, если она имеет ту же группу, что и эмбрион. Смертность в эмбриональном периоде, вызываемая несовместимостью в локусе АВ0, составляет приблизительно 2,4% (Кроу и Мортон, 1960). Эта смертность быстро привела бы к элиминации сравнительно более редких генов, если бы она не компенсировалась другими факторами, вероятно, селективным преимуществом гетерозигот.

3. Груз, создаваемый гетерогенностью внешних условий. Эта форма генетического груза сходна с иммиграционным грузом. [Данный вопрос разобран в работе В.Гранта (1991). В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте».

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ.

Процесс видообразования с участием такого фактора, как естественный отбор, создает разнообразие живых форм, приспособленных к условиям обитания. Среди разных генотипов, возникающих в каждом поколении благодаря резерву наследственной изменчивости и перекомбинации аллелœей, лишь ограниченное число обусловливает максимальную приспособленность к конкретной среде. Можно предположить, что дифференциальное воспроизведение этих генотипов в конце приведет к тому, что генофонды популяций будут представлены лишь ʼʼудачнымиʼʼ аллелями и их комбинациями. В итоге произойдет затухание наследственной изменчивости и повышение уровня гомозиготности генотипов.

В природных популяциях, однако, наблюдается противоположное состояние. Большинство организмов являются высокогетерозиготными. Отдельные особи гетерозиготны частично по разным локусам, что повышает суммарную гетерозиготность популяции. Так, методом электрофореза на 126 особях рачка Euphausia superba, представляющего главную пищу китов в антарктических водах, изучали 36 локусов, кодирующих первичную структуру ряда ферментов. По 15 локусам изменчивость отсутствовала. По 21 локусу имелось по 3-4 аллеля. В целом в этой популяции рачков 58% локусов были гетерозиготными и имели по 2 аллеля и более. В среднем у каждой особи по 5,8% гетерозиготных локусов. Средний уровень гетерозиготности у растений составляет 17%, беспозвоночных - 13,4, позвоночных - 6,6%. У человека данный показатель равен 6,7%. Столь высокий уровень гетерозиготности нельзя объяснить только мутациями в силу относительной их редкости.

Наличие в популяции нескольких равновесно сосуществующих генотипов в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%1, называют полиморфизмом. Наследственный полиморфизм создается мутациями и комбинативной изменчивостью. Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным (переходным) и гетерозиготным (балансированным).

Адаптационный полиморфизм возникает, в случае если в различных, но закономерно изменяющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipunctata при уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной-красные (рис. 11.7). Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.

Рис. 11.7. Адаптационный полиморфизм у двухточечных божьих коровок:

а- соотношение черной (зачернено) и красной форм при весеннем (В) и осœеннем (О) сборе; б- частота доминантного аллеля черной окраски в весенней и осœенней популяциях

Балансированный полиморфизм возникает, в случае если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами. Так, в опытной численно равновесной популяции плодовых мух Drosophila melanogaster, содержащей поначалу много мутантов с более темными телами (рецессивная мутация ebony), концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10% (рис. 11.8). Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по мутации ebony и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи. Это и создает состояние устойчивого полиморфизма по соответствующему локусу.

Рис. 11.8. Балансированный полиморфизм по локусу окраски тела в опытной популяции плодовых мух: I -серая муха (дикий тип), II- мутантная муха с черной окраской тела

Явление селœективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью. Механизм положительного отбора гетерозигот различен. Правилом является зависимость интенсивности отбора от частоты, с которой встречается соответствующий фенотип (генотип). Так, рыбы, птицы, млекопитающие предпочитают обычные фенотипические формы добычи, ʼʼне замечаяʼʼ редких.

В качестве примера рассмотрим результаты наблюдений, выполненных на обыкновенной наземной улитке Cepaea nemoralis, раковина у которой бывает желтая, различных оттенков коричневого цвета͵ розовая, оранжевая или красная. На раковинœе должна быть до пяти темных полос. При этом коричневая окраска доминирует над розовой, а они обе - над желтой. Полосатость является рецессивным признаком. Улитки поедаются дроздами, использующими камень как наковальню, чтобы разбить раковину и добраться до тела моллюска. Подсчет числа раковин разной окраски вокруг таких ʼʼнаковаленʼʼ показал, что на траве или лесной подстилке, фон которых достаточно однороден, добычей птиц чаще оказывались улитки с розовой и полосатой раковиной. На пастбищах с грубыми травами или в живых изгородях с более пестрым фоном чаще поедались улитки, раковины которых окрашены в светлые тона и не имели полос.

Самцы относительно редких генотипов могут иметь повышенную конкурентоспособность за самок. Селœективное преимущество гетерозигот обусловливается также явлением гетерозиса. Повышенная жизнеспособность межлинœейных гибридов отражает, по-видимому, результат взаимодействия аллельных и неаллельных генов в системе генотипов в условиях гетерозиготности по многим локусам. Гетерозис наблюдается в отсутствие фенотипического проявления рецессивных аллелœей. Это сохраняет скрытыми от естественного отбора неблагоприятные и даже летальные рецессивные мутации.

В силу разнообразия факторов среды обитания естественный отбор действует одновременно по многим направлениям. При этом конечный результат зависит от соотношения интенсивности разных векторов отбора. Конечный результат естественного отбора в популяции зависит от наложения многих векторов отборов и контротборов. Благодаря этому достигается одновременно и стабилизация генофонда, и поддержание наследственного разноообразия.

Балансированный полиморфизм придает популяции ряд ценных свойств, что определяет его биологическое значение. Генетически разнородная популяция осваивает более широкий спектр условий жизни, используя среду обитания более полно. В ее генофонде накапливается больший объём резервной наследственной изменчивости. В результате она приобретает эволюционную гибкость и может, изменяясь в том или ином направлении, компенсировать колебания среды в ходе исторического развития.

В генетически полиморфной популяции из поколения в поколение рождаются организмы генотипов, приспособленность которых неодинакова. В каждый момент времени жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее ʼʼудачныхʼʼ генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции из ʼʼлучшихʼʼ генотипов, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - понятие и виды. Классификация и особенности категории "ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ" 2017, 2018.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, совокупность особей популяции, уменьшающих её приспособленность к конкретной среде обитания. Термин «генетический груз» ввёл Г. Дж. Мёллер в 1950 году. По механизмам проявления различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Мутационный генетический груз постоянно присутствует в популяциях всех видов организмов и представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, которые снижают жизнеспособность и/или плодовитость особей и возникают в результате повторных мутаций. Такие мутации снижают приспособленность особей уже при наличии у них одного мутантного в гетерозиготном состоянии аллеля. Сегрегационный генетический груз также представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, но их неблагоприятный эффект проявляется только при наличии двух вредных в гомозиготном состоянии аллелей. Сегрегационный генетический груз отсутствует в популяциях гаплоидных организмов. В отдельной категории выделяют иммиграционный и субституционный генетический груз. Первый появляется в результате попадания в популяцию особей со сниженной приспособленностью из другой популяции, т. е. исходно это чужеродный мутационный и сегрегационный генетический груз. Второй возникает при изменении условий существования популяции, когда особи определённого генотипа становятся менее приспособленными к новой среде.

Генетический груз снижает приспособленность отдельных особей, поэтому его величина в природных популяциях уменьшается под действием естественного отбора. Однако даже этот фактор не может избавить популяцию от постоянного возникновения мутационного генетического груза. Кроме того, существуют механизмы защиты генетического груза, в частности изменение силы и направления отбора во времени и в пространстве. Имеются и генетические механизмы сохранения генетического груза в популяциях, отражающие разнообразные взаимодействия между аллелями одного или разных генов. К ним относятся рецессивность, гетерозис, эпистаз и неполная пенетрантность. Они обеспечивают наличие и сохранение скрытого генетического груза, который в дальнейшем реализуется в виде сегрегационного. Генетический груз в популяции имеет негативные последствия для отдельных особей, однако для популяции в целом он является неотъемлемой частью общей генотипической изменчивости и вносит определённый вклад в генотипическую пластичность популяции, обеспечивая не только её существование в изменяющихся условиях среды, но и приспособительный характер микроэволюции. В популяциях человека высокая частота неблагоприятных аллелей, вызывающих наследственные заболевания, может быть следствием «эффекта основателя» - её высокой частоты в исходной небольшой группе людей, давших начало этой популяции. Увеличению уровня генетического груза у человека способствуют существенные успехи в лечении наследственных заболеваний, однако дородовая и доимплантационная диагностика наследственных болезней позволяет сделать эту проблему менее острой.

Лит.: Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. 3-е изд. М., 2003.

В ходе длительной эволюции животных наряду с полезными мутациями, подхватываемыми отбором, в популяциях или поро­дах накопился определенный спектр генных и хромосомных му­таций. Каждое поколение популяции наследует этот груз мута­ций, и в каждом из них возникают новые мутации, часть кото­рых передается последующим поколениям.

Очевидно, что "большая часть вредных мутаций отметается естественным отбором или элиминируется в процессе селекции. Это прежде всего доминантные генные мутации, фенотипически проявляющиеся в гетерозиготном состоянии, и количественные изменения наборов хромосом. Рецессивно действующие генные мутации в гетерозиготном состоянии и структурные перестройки хромосом, заметно не влияющие на жизнеспособность их носи­телей, могут проходить сквозь сито селекции. Они формируют генетический груз популяции. Таким образом, под генетическим

грузом популяции понимают совокупность вредных генных и хромосомных мутаций. Различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Первый формируется вследствие новых мута­ций, второй - в результате расщепления и перекомбинирования аллелей при скрещивании гетерозиготных носителей «старых» мутаций.

Частота летальных, полулетальных и субвитальных мутантных генов, передающихся из поколения в поколение в форме мута­ционного генетического груза, из-за трудности идентификации носителей не поддается точному учету. Мортон и Кроу предло­жили форму расчета уровня генетического груза в количестве летальных эквивалентов. Один летальный эквивалент соответст­вует одному летальному гену, обусловливающему смертность с 10%-ной вероятностью, двум летальным генам при 50%-ной ве­роятности смерти и т. д. Величина генетического груза по фор­муле Мортона

log eS=A + BF,

где S- часть потомства, оставшаяся в живых; Л - смертность, измеряемая ле­тальным эквивалентом в популяции при условии случайных спариваний (F= 0), плюс смертность, обусловленная внешними факторами; В- ожидаемое увеличе­ние смертности, когда популяция становится полностью гомозиготной (F- 1); F - коэффициент инбридинга.

Уровень генетического груза можно определять на основании фенотипического проявления мутаций (уродства, врожденные аномалии обмена и т. д.), анализа типа их наследования, частоты в популяции.

Н. П. Дубинин предлагает определять генетический груз по­пуляции путем сравнения частот мертворожденных в родствен­ных и неродственных подборах родительских пар. При этом следует иметь в виду, что при высокой частоте гетерозигот по рецессивным летальным и полулетальным мутантным генам рождение животных с аномалиями необязательно должно быть связано с инбридингом близких и умеренных степеней. Общий предок (источник мутации) может находиться и в отдаленных рядах родословной. К примеру, бык Трувор 2918 - гетерозигот­ный носитель мутантного рецессивного гена, находился в V, VI, VII рядах предков в совхозе «Красная Балтика», но при исполь­зовании его праправнука Автомата 1597 на родственных ему коровах наблюдались массовые случаи рождения бесшерстных телят (рис. 41).

Другой прапраправнук Трувора бык Док 4471 также оказался гетерозиготным носителем гена бесшерстности. В совхозе «Новое время» при умеренно родственных спариваниях и отда­ленном инбридинге в потомстве Дока 4471 зарегистрировано примерно 5 % телят с этой генетической аномалией.

Эти данные в определенной мере характеризуют уровни гене-тического груза по отдельным мутантным генам в конкретных популяциях крупного рогатого скота.

Хромосомные мутации являются составной частью генетичес­кого груза. Учет их ведется прямым цитологическим методом. По результатам многочисленных исследований основной компо­нентой груза аберраций хромосом у крупного рогатого скота являются робертсоновские транслокации, а у свиней - реци-прокные. Наиболее распространенной мутацией у крупного рога­того скота оказалась транслокация 1/29 хромосомы. Размах из­менчивости частоты этой аберрации, по нашим данным, в попу­ляциях палево-пестрого скота составлял от 5 до 26 %.

Таким образом, концепция генетического груза в свете совре­менных достижений цитогенетики должна быть расширена. Сей­час, когда известен широкий спектр аберраций хромосом и уста-

новлено строгое наследование отдельных из них (транслокации и инверсии), представляется целесообразным учитывать их наряду с вредными мутациями генов как составляющую часть генети­ческого груза.