В ходе длительной эволюции животных наряду с полезными мутациями, подхватываемыми отбором, в популяциях или поро­дах накопился определенный спектр генных и хромосомных му­таций. Каждое поколение популяции наследует этот груз мута­ций, и в каждом из них возникают новые мутации, часть кото­рых передается последующим поколениям.

Очевидно, что "большая часть вредных мутаций отметается естественным отбором или элиминируется в процессе селекции. Это прежде всего доминантные генные мутации, фенотипически проявляющиеся в гетерозиготном состоянии, и количественные изменения наборов хромосом. Рецессивно действующие генные мутации в гетерозиготном состоянии и структурные перестройки хромосом, заметно не влияющие на жизнеспособность их носи­телей, могут проходить сквозь сито селекции. Они формируют генетический груз популяции. Таким образом, под генетическим

грузом популяции понимают совокупность вредных генных и хромосомных мутаций. Различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Первый формируется вследствие новых мута­ций, второй - в результате расщепления и перекомбинирования аллелей при скрещивании гетерозиготных носителей «старых» мутаций.

Частота летальных, полулетальных и субвитальных мутантных генов, передающихся из поколения в поколение в форме мута­ционного генетического груза, из-за трудности идентификации носителей не поддается точному учету. Мортон и Кроу предло­жили форму расчета уровня генетического груза в количестве летальных эквивалентов. Один летальный эквивалент соответст­вует одному летальному гену, обусловливающему смертность с 10%-ной вероятностью, двум летальным генам при 50%-ной ве­роятности смерти и т. д. Величина генетического груза по фор­муле Мортона

log eS=A + BF,

где S- часть потомства, оставшаяся в живых; Л - смертность, измеряемая ле­тальным эквивалентом в популяции при условии случайных спариваний (F= 0), плюс смертность, обусловленная внешними факторами; В- ожидаемое увеличе­ние смертности, когда популяция становится полностью гомозиготной (F- 1); F - коэффициент инбридинга.

Уровень генетического груза можно определять на основании фенотипического проявления мутаций (уродства, врожденные аномалии обмена и т. д.), анализа типа их наследования, частоты в популяции.

Н. П. Дубинин предлагает определять генетический груз по­пуляции путем сравнения частот мертворожденных в родствен­ных и неродственных подборах родительских пар. При этом следует иметь в виду, что при высокой частоте гетерозигот по рецессивным летальным и полулетальным мутантным генам рождение животных с аномалиями необязательно должно быть связано с инбридингом близких и умеренных степеней. Общий предок (источник мутации) может находиться и в отдаленных рядах родословной. К примеру, бык Трувор 2918 - гетерозигот­ный носитель мутантного рецессивного гена, находился в V, VI, VII рядах предков в совхозе «Красная Балтика», но при исполь­зовании его праправнука Автомата 1597 на родственных ему коровах наблюдались массовые случаи рождения бесшерстных телят (рис. 41).

Другой прапраправнук Трувора бык Док 4471 также оказался гетерозиготным носителем гена бесшерстности. В совхозе «Новое время» при умеренно родственных спариваниях и отда­ленном инбридинге в потомстве Дока 4471 зарегистрировано примерно 5 % телят с этой генетической аномалией.

Эти данные в определенной мере характеризуют уровни гене-тического груза по отдельным мутантным генам в конкретных популяциях крупного рогатого скота.

Хромосомные мутации являются составной частью генетичес­кого груза. Учет их ведется прямым цитологическим методом. По результатам многочисленных исследований основной компо­нентой груза аберраций хромосом у крупного рогатого скота являются робертсоновские транслокации, а у свиней - реци-прокные. Наиболее распространенной мутацией у крупного рога­того скота оказалась транслокация 1/29 хромосомы. Размах из­менчивости частоты этой аберрации, по нашим данным, в попу­ляциях палево-пестрого скота составлял от 5 до 26 %.

Таким образом, концепция генетического груза в свете совре­менных достижений цитогенетики должна быть расширена. Сей­час, когда известен широкий спектр аберраций хромосом и уста-

новлено строгое наследование отдельных из них (транслокации и инверсии), представляется целесообразным учитывать их наряду с вредными мутациями генов как составляющую часть генети­ческого груза.

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм - разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия. Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:

1. Средняя гетерозиготность.

2. Число аллелей на локус.

3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия).

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.

1. Классификация полиморфизма.
2. Генетический полиморфизм популяций человека.
3. Генетический груз.
4. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Естественный отбор может:

Стабилизировать вид;

Приводить к новообразованию видов;

Способствовать разнообразию.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме . Например, половой диморфизм.

До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.

Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.

Изучают окраску садовой улитки в Европе.

В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом .

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.

Генетическая гибкость (или пластичность) популяций достигается за счет мутационного процесса и комбинативной изменчивости. И хотя эволюция зависит от постоянного наличия генетической измен­чивости, одно из ее последствий - это появление в популяциях слабо адаптированных особей, в результате чего приспособленность попу­ляций всегда оказывается ниже той, которая характерна для оптимально приспособленных организмов. Это снижение средней приспособленности популяции за счет особей, приспособленность которых ниже оптимальной, называют генетическим грузом . Как писал из­вестный английский генетик Дж. Холдейн, характеризуя генетиче­ский груз: "Это та цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать". Он был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, а сам термин "генетический груз" ввел в 40-х годах XX века Г. Миллер.

Генетический груз в его широком смысле - это всякое снижение (действительное или потенциальное) приспособленности популяции в силу генетической изменчивости. Дать количественную оценку гене­тического груза, определить его подлинное влияние на популяционную приспособленность - сложная задача. По предложению Ф. Г. Добжанского (1965) носителями генетического груза считаются индивидуумы, приспособленность которых более чем на два стан­дартных отклонения (-2а) ниже средней приспособленности гетерозигот.

Принято выделять три вида генетического груза: мутационный, субстиционный (переходный) и сбалансированный. Общий генетиче­ский груз слагается из этих трех видов груза. Мутационный груз - это та доля общего генетического груза, которая возникает за счет му­таций. Однако, поскольку большинство мутаций носят вредный ха­рактер, то естественный отбор направлен против таких аллелей и час­тота их невелика. Они поддерживаются в популяциях в основном благодаря вновь возникающим мутациям и гетерозиготным носителям.

Генетический груз, возникающий при динамическом изменении частот генов в популяции в процессе замены одного аллеля другим, называется субстиционный (или переходным) грузом . Такое заме­щение аллелей обычно происходит в ответ на какое-либо изменение в условиях среды, когда ранее неблагоприятные аллели становятся бла­гоприятными, и, наоборот, (примером может быть явление индустри­ального механизма бабочек в экологически неблагополучных рай­онах). При этом частота одного аллеля уменьшается по мере увеличе­ния частоты другого.

Сбалансированный (устойчивый) полиморфизм возникает, ко­гда многие признаки поддерживаются на относительно постоянном уровне за счет уравновешивающего отбора. При этом благодаря сбалансированному (уравновешивающему) отбору, действующему в про­тивоположных направлениях в популяциях сохраняются два или больше аллея ей какого-либо локуса, а соответственно и разные гено­тип и фенотипы. Примером может служить серповидноклеточность. Здесь отбор направлен против мутантного аллеля, находящегося в гомозиготном состоянии, но в то же время действует в пользу гетерозигот, сохраняя его. Состояние сбалансированного груза может быть достигнуто в сле­дующих ситуациях: 1) отбор благоприятствует данному аллелю на одной стадии онтогенеза и направлен против него на другой; 2) отбор благоприятствует сохранению аллеля у особей одного пола и действу­ет против - у особей другого пола; 3) в пределах одного аллеля разные генотипы дают возможность организмам использовать разные экологические ниши, что снижает конкуренцию и, как следствие, ослабля­ется элиминация; 4) в субпопуляциях, занимающих разные места обитания, отбор благоприятствует разным аллелям; 5) отбор благо­приятствует сохранению аллеля пока он редко встречается и направ­лен против него, когда он встречается часто.

Предпринималось много попыток оценить реальный генетический груз в популяциях человека, однако, оказалось, что это очень сложная задача. Косвенно о нем можно судить по уровню пренатальной смертности и рождению детей с теми или иными формами аномалий развития, особенно от родителей, состоящих в инбредных браках, а еще более – инцестных.

Литература:

1.Абрикосов Г.Г., Беккер З.Г. и др. Курс зоологии в двух томах. Том I.- Зоология беспозвоночных. Издание 7-е. Изд.: «Высшая школа», М.,1966.-552с.

2.Бакл, Джон. Гормоны животных (пер. с англ. М.С. Морозовой). Изд.:Мир, 1986.-85(1)с.

3.Беклемишев В.Н. Основы сравнительной анатомии беспозвоночных. Изд.:Сов. Наука, М., 1944.-489с.

4.Волкова О.В., Пекарский М.И. Эмбриогенез и возрастная гистология внутренних органов человека. Изд.: «Медицина», М,1976. 45с.

5.Гуртовой Н.Н., Матвеев Б.С., Дзержинский Ф.Я. Практическая зоотомия позвоночных. Земноводные и пресмыкающиеся./Под ред. Б.С. Матвеева и Н.Н. Гуртового. Изд.: «Высшая школа», М., 1978.- 406 с.

6.Гайворонский И.В. Нормальная анатомия человека: учебн. в 2-х т. /И.В.Гайворокский – 3-е изд., исправл. – Спб.:Спецлит, 2003, т.1 – 2003. – 560с, т.2 – 2003. – 424с.

7.Гистология (введение в патологию). Учебник для студентов высших мед. учебных заведений./Под ред. Э.Г.Улумбекова, Ю.А. Челышева. Изд.:«ГЭОТАР», М.,1997.- 947с.

8.Зуссман, М. Биология развития./ Под ред. С.Г. Васецкого. Пер. с анг. Изд.: «Мир». М. 1977-301с.

9.Левина С.Е. Очерки развития пола в раннем онтогенезе высших позвоночных. Изд.: «Наука». М., 1974.-239с.

10.Лейбсон Л.Г. Основные черты структурной и функциональной эволюции эндокринной системы позвоночных. Журн. эвол. биохимии и физиологии, 1967, т.3., №6, с. 532 – 544.

11.Лукин Е.И. Зоология: учебник для студентов зооинженерных и зооветеринарных вузов и факультетов. – 2-е изд., перераб. и дополн. – Изд.:«Высшая школа», 1981, М.- 340 с.

12.Наумов С.П. Зоология позвоночных. Изд.:«Просвещение», М., 1982.-464 с.

13.Талызин Ф.Ф., Улисова Т.Н. Материалы к сравнительной анатомии систем органов позвоночных. Учебное пособие для студентов. М., 1974.-71 с.

14. Физиология человека и животных (общая и эволюционно-экологическая), В 2-х частях. Под ред. Когана А.Б. Изд.: «Высшая школа». М. 1984, I-я часть - 360 с., II часть – 288 с.

15.Шмальгаузен И.И. Основы сравнительной анатомии. Гос. издательство биол. и медицинской литературы. М., 1935.-924 с.

Генетический груз популяции

Как уже было показано в предыдущей главе, приблизительно у 70%

Таблица 5. Значения
коэффициентов инбридинга
при разных типах скрещивания

людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные аномалии, приводящие к серьезным последствиям для здоровья. Исходя из этого можно заключить, что популяции человека существенно отягощены различными мутациями, которые либо проявляются доминантно, либо выщепляются в каждом поколении благодаря появлению гомозигот. Однако в большей своей части, подобно айсбергу, они остаются скрытыми в генофонде популяции в гетерозиготном состоянии, составляя генетический груз популяции.

Термин "генетический груз популяции" отражает одно из фундаментальных понятий популяционной генетики. Впервые генетический груз в популяциях был выявлен в 20-30-х гг. в исследованиях природных популяций дрозофил.

В 1929 гг. выдающийся русский генетик С.С. Четвериков с группой сотрудников провел генетические исследования дрозофил из популяций Крыма путем инбридинга потомства отловленных самок. В инбредных линиях были обнаружены разнообразные видимые мутации, которые у исходных фенотипически нормальных самок были скрыты в гетерозиготном состоянии. В результате этих работ впервые была выявлена насыщенность популяций мутациями, комплекс которых, как

предположил С.С. Четвериков, является эволюционным резервом вида. В дальнейшем в 1931-1934 гг. Н.П. Дубинин с группой сотрудников при исследовании генетики природных популяций дрозофилы обнаружил, что дрозофилы из природных популяций необычайно часто несут в своем генотипе рецессивные летальные мутации. Так, в популяции Кутаиси более 40% дрозофил оказались гетерозиготными по летальным генам. Каждый из этих генов в гомозиготном состоянии приводил к гибели оплодотворенных яйцеклеток.

Открытие отягощенности особей из природных популяций дрозофилы летальными мутациями положило начало учению о генетическом грузе популяций. В дальнейшем стало ясно, что генетический груз может быть выявлен практически в любой популяции разных видов - будь то растения, животные или человек.

Американский генетик Г. Меллер и другие исследователи развили учение о генетическом грузе, показав, что он слагается из ряда категорий: летальных, полулетальных и субвитальных изменений. Величина генетического груза определяется как отношение разницы между наибольшей приспособленностью (Wmax), что свойственно особям, обладающим лучшим генотипом в популяции, и фактической средней приспособленностью популяции (W), отнесенной к величине наибольшей приспособленности.

Генетический груз разделяется на три главных типа:

Сегрегационный груз - выщепление менее приспособленных гомозиготных форм при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот;

Мутационный груз – результат появления и накопления в популяциях мутаций, которые понижают приспособленность мутантных особей;

Груз дрейфа - результат случайного увеличения концентрации аллелей в изолированной популяции. Частным случаем этого типа служит повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (инбредный груз; инбредная депрессия).

Объем генетического груза зависит от мутационного разнообразия, имеющегося в популяциях. В генетическом составе популяции широко представлены рецессивные мутации. Увеличение концентраций отдельных мутаций сдерживается отбором, в результате чего каждая рецессивная мутация включена в генофонд на уровне низкой концентрации. Как правило, концентрация рецессивного аллеля составляет 0,02-0,03. Появление фенотипических отклонений, что связано с гомозиготностью, происходит в этих условиях с частотой 1 особь на 1000-2500. Многие рецессивные аллели имеют еще более низкую концентрацию.

Однако число разных рецессивных мутаций столь велико, что каждая особь несет одну или несколько таких мутаций в гетерозиготном состоянии. У каждого человека имеются, как полагает академик Н.П. Дубинин, 3-4 эквивалента летальных мутаций.

Согласно современным оценкам, частота аутосомных рецессивных мутаций в популяциях человека составляет 0,75%, причем большая их часть (около 75%) - следствие точковых мутаций (см. табл. 6.1).

Влияние отрицательных доминантных мутаций в популяциях связано с прямым фенотипическим проявлением вновь возникающих изменений. У человека около 60% всех регистрируемых

менделевских мутации относятся к доминантным (абсолютная частота аутосомных доминантных мутаций составляет 1,5%). В целом различные типы менделевских наследственных болезней (аутосомные рецессивные, аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой) выявляются у 2,4% людей. Ряд пока не учитываемых доминантных изменений проявляется на ранних этапах развития зародыша человека в виде серьезных дефектов, приводящих к прекращению беременности.

Преобладающую часть наследственной изменчивости человека составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни (в сумме - 66%), наследование которых не подчиняется менделевским законам. Эти заболевания проявляются в результате сложного взаимодействия генетических изменений и факторов окружающей среды. Из материалов, изложенных в главе 6, следует, что генетические изменения, обуславливающие мульти-факториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека. Однако эту компоненту генетического груза пока трудно оценить количественно в силу сложности механизмов генетического контроля таких болезней.

Воздействие мутагенных факторов должно приводить к увеличению уровня мутаций в популяциях различных организмов. Детально закономерности динамики мутационного процесса в популяциях исследованы в экспериментах с ионизирующими излучениями. Первые работы по генетике облученных популяций выполнены американским генетиком Б. Уолесом в 1951-1956 гг. Опыты проводились с экспериментальными популяциями D. melanogaster, созданными из особей, свободных от деталей и полулеталей во второй хромосоме. Популяции в каждом поколении подвергали хроническому облучению в дозах 0,9-5,1 сГр/ч. В каждом поколении исследовали частоту накопленных летальных мутаций во второй хромосоме путем перевода второй хромосомы облученных особей в гомозиготное состояние с помощью специальной системы скрещивания. Эксперименты продолжались в течение нескольких лет, за это время в популяциях дрозофилы прошло около 150 поколений.

Результаты анализа по количеству деталей в облученных и в контрольной популяциях представлены на рисунке 7.4. В контрольной популяции, свободной первоначально от рецессивных деталей во второй хромосоме, в течение 70 поколений под давлением естественного мутационного процесса идет накопление мутаций до определенного равновесного уровня. Равновесный уровень естественных мутаций поддерживается в популяции более или менее постоянно, подвергаясь флюктуациям за счет изменения среды и эволюции генома популяции. В облученных популяциях концентрация леталей увеличилась.

Популяция N 1, самцы которой получили единовременную дозу 7 Гр, а самки 10 Гр, в первых пяти поколениях имела повышенное количество деталей по сравнению с контролем. Облучение каждого поколения в дозе 0,9 сГр привело к незначительному (по сравнению с контролем) увеличению в популяции деталей (популяция N 7), в то время как облучение в дозе 5,1 сГр/ч на поколение (популяции 5 и 6) увеличило уровень генетического груза в несколько раз. Равновесный уровень концентрации деталей для облучаемых популяций достигается через

Рис. 7.4. Концентрация летальных мутаций
в облученных экспериментальных популяциях в течение 150 поколений.
Три нижние кривые: популяция № 1 (________); популяция № 3 (− − − − − −); популяция
№ 7(- - - - -). Две верхние кривые популяция № 5(---); популяция №6 (-−-−)

60-70 поколений после начала облучения.

Рассмотрим более детально, как зависит скорость установления равновесного уровня мутагенеза в популяции от интенсивности мутационного процесса. На рис. 7.5 представлены расчетные данные, полученные А.В.

Рубановичем по величине равновесного уровня и скорости его достижения при различных гипотетических скоростях мутирования (10 −2 , 10 −3 и 10 −4), связанных с предполагаемым воздействием различных мутагенных факторов. Видно, что чем выше темп мутирования в популяции, тем выше равновесный уровень и тем быстрее он достигается. Опираясь на эти расчеты, можно заключить, что при действии малых доз ионизирующих излучений равновесный уровень мутаций в популяциях будет достигаться лишь спустя весьма значительное число поколений после начала хронического воздействия ионизирующих излучений.

Результаты, полученные на популяциях дрозофилы, были в дальнейшем подтверждены на других экспериментальных объектах -одноклеточных водорослях, растениях, мышах. Кроме того, высокий генетический груз в природных популяциях различных организмов был выявлен при изучении генетических последствий ядерной аварии на предприятии "Маяк", произошедшей в 1957 г, в результате которой возник Восточно-Уральский

Рис. 7.5. Влияние скорости мутагенеза
на величину стационарного уровня
и темп выхода популяции
на стационарный уровень

Рис. 7.6. Динамика хлорофильных мутаций в хронически облучаемых
и контрольной популяциях С scabiosa L, произрастающих
при разных концентрациях 90Sr - 90Y в почве

радиоактивный след. Например В.А. Кальченко была прослежена в течение 38 лет динамика хлорофильных мутаций у василька шероховатого (Centaurea scabiosa L.), подвергающегося хроническому воздействию бета-излучения стронция-90 и иттрия-90 (рис. 7.6). Видно, что частота выявляемых хлорофильных мутаций (по существу, летальных и сублетальных мутаций) поддерживается в хронически облучаемой популяции на высоком равновесном уровне, значительно превышающем контрольный. В экспериментах, проведенных в зоне аварии на Чернобыльской атомной станции, В.И. Абрамов изучал динамику генетического груза в природных популяция арабидопсиса (Arabidopsis thaliana), хорошо изученного генетического объекта. Был проведен анализ частоты эмбриональных леталей (рецессивные летальные мутации), наблюдаемых в стручках этого растения (регистрировали погибшие зародыши семян). На рисунке 7.7 видно, что уровни эмбриональных леталей, наблюдаемые в течение нескольких лет в облучаемых популяциях, намного превосходят контрольный уровень, равный в контрольной популяции 5%. Полученные результаты свидетельствуют о насыщении генофонда облучаемых популяций арабидопсиса рецессивными летальными мутациями.

Возникает вопрос, как скоро после прекращения воздействия мутагенного фактора популяция может освободиться от груза индуцированных мутаций. Этот вопрос интересовал исследователей с первых шагов зарождения радиационной генетики. Ответ был найден в экспериментах, проведенных на дрозофиле Б. Уолесом и Н.В. Тимофеевым-Рессовским, и на одноклеточных водорослях,

Рис. 7.7. Мутационный груз в популяциях арабидопсиса
произраставших в 30 км зоне аварии на ЧАЭС

проведенных В. А. Шевченко. Показано, что уровень мутаций каждого мутантного клона (например, летальных мутаций) снижается после прекращения облучения в последующих поколениях по экспоненциальному закону. Требуется несколько десятков поколений (для популяций дрозофилы - около 30-40), чтобы уровень мутаций в популяции достиг равновесного уровня контрольных популяций. Однако незначительная часть индуцированных мутаций остается закрепленной в популяции на более длительное время, создавая резерв для адаптивной изменчивости популяции при изменении условий окружающей среды.

В природных популяциях исследователь имеет дело с совокупностью огромного количества различных мутаций, постоянно возникающих и подвергающихся отбору. Острое облучение популяций того или иного вида индуцирует широкий спектр мутаций, формирующих мутантные клоны, каждый из которых обладает своей, присущей только ему селективной ценностью, своими параметрами отбора.

Популяционные закономерности едины для любых скрещивающихся (панмиктических) популяций. Выявленные на экспериментальных объектах исследования, они имеют прямое отношение к человеку. Так же, как для дрозофилы, в облучаемых популяциях человека при воздействии ионизирующих излучений в течение многих поколений предполагается появление равновесного уровня мутагенеза, характеризующего накопленный груз индуцированных мутаций. Как следует из докладов Научного Комитета ООН по действию атомной радиации, равновесный уровень мутаций в облучаемых популяциях человека, возникающий через 7-10 поколений после начала

хронического облучения в дозе 1 Зв на поколение, приблизительно в восемь раз превышает эффект облучения, наблюдаемый в первом поколении.

После прекращения воздействия радиации элиминация индуцированных мутаций в этой гипотетической популяции человека до установления равновесного уровня естественного мутационного процесса, как и в популяциях дрозофилы, составит многие поколения.