ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

часть наследств, изменчивости популяции, к-рая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора. Источниками Г. г. служат мутац. и сегрегац. процессы. Соответственно различают мутационный, сегрегационный, а также субституционный (замещающий, или переходный) Г. г. Согласно классич. концепции Г. Мёллера, мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естеств. отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. Согласно балансовой концепции Ф. Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значит, часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положит, действие (эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений. Субституционный груз возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. Каждая популяция несёт в себе Г. г., часть к-рого происходит за счёт повторного мутирования, а др. часть - за счёт эффекта сверхдоминирования (вопрос о соотносит, роли разных типов Г. г. в популяции не решён). В обоих случаях гомозиготы имеют отрицат. проявление. Однако понятие вредности мутаций относительно, т. к. Г. г. одновременно может представлять собой генотипич. резерв эволюции благодаря поддержанию гене-тич. разнообразия и, следовательно, эво-люц. пластичности популяций. Этот резерв может служить для создания гене-тич. систем, к-рые приведут к появлению новых приспособит, особенностей популяций. Классич. пример такого рода эволюционного изменения - распространение мутации меланизма у бабочки берёзовой пяденицы. Изучение Г. г. в виде вредных мутаций у человека (наследств, заболевания) важно для решения прак-тич. вопросов мед. генетики.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Смотреть что такое "ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ" в других словарях:

- «Генетический груз» термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937)… … Википедия

Постоянное присутствие в генофонде популяции или вида (в том числе человека) вредных мутантных генов, возникающих, как правило, под воздействием различных мутагенных факторов окружающей среды, многие из которых антропогенного происхождения… … Экологический словарь

генетический груз - Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной (mutational load), сегрегационной и… … Справочник технического переводчика

Genetic load (burden) генетический груз. Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

генетический груз - genetinis krūvis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Individo, populiacijos ar rūšies žūtį sukeliančių ir kitų neigiamų mutacijų visuma, homozigotinėje būklėje lemianti individo žūtį ar gyvybingumo sumažėjimą. atitikmenys: angl. genetic… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

- (син. генетическое бремя) мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды; оценивается по различию в приспособленности реальной популяции и воображаемой максимально приспособленной популяции … Большой медицинский словарь

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - Наличие в популяциях летальных и других отрицательных мутаций, вызывающих гибель животных или снижение их жизнеспособности при переходе генов в гомозиготное состояние … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных

Груз генетический - наличие в популяции и биологическом виде летальных и др. отрицательных мутаций, вызывающих гибель особей или снижение их жизнестойкости. Генетический груз особенно заметен при близкородственном скрещивании (в том числе при близкородственных… … Начала современного естествознания

Сегрегационный груз рекомбинационный г - Сегрегационный груз, рекомбинационный г. * сегрэгацыйны груз, рэкамбінацыйны г. * segregation load or recombination l. груз генетический (см.), возникающий в популяции вследствие появления среди потомков гетерозиготных особей менее… …

Субституционный груз переходный г - Субституционный груз, переходный г. * субстытуцыйны груз, пераходны г. * substitutional load груз генетический (см.), который проявляется при изменении условий внешней среды и соответствующем изменении адаптивной ценности () определенных аллелей… … Генетика. Энциклопедический словарь

Генетический груз популяции

Как уже было показано в предыдущей главе, приблизительно у 70%

Таблица 5. Значения
коэффициентов инбридинга
при разных типах скрещивания

людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные аномалии, приводящие к серьезным последствиям для здоровья. Исходя из этого можно заключить, что популяции человека существенно отягощены различными мутациями, которые либо проявляются доминантно, либо выщепляются в каждом поколении благодаря появлению гомозигот. Однако в большей своей части, подобно айсбергу, они остаются скрытыми в генофонде популяции в гетерозиготном состоянии, составляя генетический груз популяции.

Термин "генетический груз популяции" отражает одно из фундаментальных понятий популяционной генетики. Впервые генетический груз в популяциях был выявлен в 20-30-х гг. в исследованиях природных популяций дрозофил.

В 1929 гг. выдающийся русский генетик С.С. Четвериков с группой сотрудников провел генетические исследования дрозофил из популяций Крыма путем инбридинга потомства отловленных самок. В инбредных линиях были обнаружены разнообразные видимые мутации, которые у исходных фенотипически нормальных самок были скрыты в гетерозиготном состоянии. В результате этих работ впервые была выявлена насыщенность популяций мутациями, комплекс которых, как

предположил С.С. Четвериков, является эволюционным резервом вида. В дальнейшем в 1931-1934 гг. Н.П. Дубинин с группой сотрудников при исследовании генетики природных популяций дрозофилы обнаружил, что дрозофилы из природных популяций необычайно часто несут в своем генотипе рецессивные летальные мутации. Так, в популяции Кутаиси более 40% дрозофил оказались гетерозиготными по летальным генам. Каждый из этих генов в гомозиготном состоянии приводил к гибели оплодотворенных яйцеклеток.

Открытие отягощенности особей из природных популяций дрозофилы летальными мутациями положило начало учению о генетическом грузе популяций. В дальнейшем стало ясно, что генетический груз может быть выявлен практически в любой популяции разных видов - будь то растения, животные или человек.

Американский генетик Г. Меллер и другие исследователи развили учение о генетическом грузе, показав, что он слагается из ряда категорий: летальных, полулетальных и субвитальных изменений. Величина генетического груза определяется как отношение разницы между наибольшей приспособленностью (Wmax), что свойственно особям, обладающим лучшим генотипом в популяции, и фактической средней приспособленностью популяции (W), отнесенной к величине наибольшей приспособленности.

Генетический груз разделяется на три главных типа:

Сегрегационный груз - выщепление менее приспособленных гомозиготных форм при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот;

Мутационный груз – результат появления и накопления в популяциях мутаций, которые понижают приспособленность мутантных особей;

Груз дрейфа - результат случайного увеличения концентрации аллелей в изолированной популяции. Частным случаем этого типа служит повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (инбредный груз; инбредная депрессия).

Объем генетического груза зависит от мутационного разнообразия, имеющегося в популяциях. В генетическом составе популяции широко представлены рецессивные мутации. Увеличение концентраций отдельных мутаций сдерживается отбором, в результате чего каждая рецессивная мутация включена в генофонд на уровне низкой концентрации. Как правило, концентрация рецессивного аллеля составляет 0,02-0,03. Появление фенотипических отклонений, что связано с гомозиготностью, происходит в этих условиях с частотой 1 особь на 1000-2500. Многие рецессивные аллели имеют еще более низкую концентрацию.

Однако число разных рецессивных мутаций столь велико, что каждая особь несет одну или несколько таких мутаций в гетерозиготном состоянии. У каждого человека имеются, как полагает академик Н.П. Дубинин, 3-4 эквивалента летальных мутаций.

Согласно современным оценкам, частота аутосомных рецессивных мутаций в популяциях человека составляет 0,75%, причем большая их часть (около 75%) - следствие точковых мутаций (см. табл. 6.1).

Влияние отрицательных доминантных мутаций в популяциях связано с прямым фенотипическим проявлением вновь возникающих изменений. У человека около 60% всех регистрируемых

менделевских мутации относятся к доминантным (абсолютная частота аутосомных доминантных мутаций составляет 1,5%). В целом различные типы менделевских наследственных болезней (аутосомные рецессивные, аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой) выявляются у 2,4% людей. Ряд пока не учитываемых доминантных изменений проявляется на ранних этапах развития зародыша человека в виде серьезных дефектов, приводящих к прекращению беременности.

Преобладающую часть наследственной изменчивости человека составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни (в сумме - 66%), наследование которых не подчиняется менделевским законам. Эти заболевания проявляются в результате сложного взаимодействия генетических изменений и факторов окружающей среды. Из материалов, изложенных в главе 6, следует, что генетические изменения, обуславливающие мульти-факториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека. Однако эту компоненту генетического груза пока трудно оценить количественно в силу сложности механизмов генетического контроля таких болезней.

Воздействие мутагенных факторов должно приводить к увеличению уровня мутаций в популяциях различных организмов. Детально закономерности динамики мутационного процесса в популяциях исследованы в экспериментах с ионизирующими излучениями. Первые работы по генетике облученных популяций выполнены американским генетиком Б. Уолесом в 1951-1956 гг. Опыты проводились с экспериментальными популяциями D. melanogaster, созданными из особей, свободных от деталей и полулеталей во второй хромосоме. Популяции в каждом поколении подвергали хроническому облучению в дозах 0,9-5,1 сГр/ч. В каждом поколении исследовали частоту накопленных летальных мутаций во второй хромосоме путем перевода второй хромосомы облученных особей в гомозиготное состояние с помощью специальной системы скрещивания. Эксперименты продолжались в течение нескольких лет, за это время в популяциях дрозофилы прошло около 150 поколений.

Результаты анализа по количеству деталей в облученных и в контрольной популяциях представлены на рисунке 7.4. В контрольной популяции, свободной первоначально от рецессивных деталей во второй хромосоме, в течение 70 поколений под давлением естественного мутационного процесса идет накопление мутаций до определенного равновесного уровня. Равновесный уровень естественных мутаций поддерживается в популяции более или менее постоянно, подвергаясь флюктуациям за счет изменения среды и эволюции генома популяции. В облученных популяциях концентрация леталей увеличилась.

Популяция N 1, самцы которой получили единовременную дозу 7 Гр, а самки 10 Гр, в первых пяти поколениях имела повышенное количество деталей по сравнению с контролем. Облучение каждого поколения в дозе 0,9 сГр привело к незначительному (по сравнению с контролем) увеличению в популяции деталей (популяция N 7), в то время как облучение в дозе 5,1 сГр/ч на поколение (популяции 5 и 6) увеличило уровень генетического груза в несколько раз. Равновесный уровень концентрации деталей для облучаемых популяций достигается через

Рис. 7.4. Концентрация летальных мутаций
в облученных экспериментальных популяциях в течение 150 поколений.
Три нижние кривые: популяция № 1 (________); популяция № 3 (− − − − − −); популяция
№ 7(- - - - -). Две верхние кривые популяция № 5(---); популяция №6 (-−-−)

60-70 поколений после начала облучения.

Рассмотрим более детально, как зависит скорость установления равновесного уровня мутагенеза в популяции от интенсивности мутационного процесса. На рис. 7.5 представлены расчетные данные, полученные А.В.

Рубановичем по величине равновесного уровня и скорости его достижения при различных гипотетических скоростях мутирования (10 −2 , 10 −3 и 10 −4), связанных с предполагаемым воздействием различных мутагенных факторов. Видно, что чем выше темп мутирования в популяции, тем выше равновесный уровень и тем быстрее он достигается. Опираясь на эти расчеты, можно заключить, что при действии малых доз ионизирующих излучений равновесный уровень мутаций в популяциях будет достигаться лишь спустя весьма значительное число поколений после начала хронического воздействия ионизирующих излучений.

Результаты, полученные на популяциях дрозофилы, были в дальнейшем подтверждены на других экспериментальных объектах -одноклеточных водорослях, растениях, мышах. Кроме того, высокий генетический груз в природных популяциях различных организмов был выявлен при изучении генетических последствий ядерной аварии на предприятии "Маяк", произошедшей в 1957 г, в результате которой возник Восточно-Уральский

Рис. 7.5. Влияние скорости мутагенеза
на величину стационарного уровня
и темп выхода популяции
на стационарный уровень

Рис. 7.6. Динамика хлорофильных мутаций в хронически облучаемых
и контрольной популяциях С scabiosa L, произрастающих
при разных концентрациях 90Sr - 90Y в почве

радиоактивный след. Например В.А. Кальченко была прослежена в течение 38 лет динамика хлорофильных мутаций у василька шероховатого (Centaurea scabiosa L.), подвергающегося хроническому воздействию бета-излучения стронция-90 и иттрия-90 (рис. 7.6). Видно, что частота выявляемых хлорофильных мутаций (по существу, летальных и сублетальных мутаций) поддерживается в хронически облучаемой популяции на высоком равновесном уровне, значительно превышающем контрольный. В экспериментах, проведенных в зоне аварии на Чернобыльской атомной станции, В.И. Абрамов изучал динамику генетического груза в природных популяция арабидопсиса (Arabidopsis thaliana), хорошо изученного генетического объекта. Был проведен анализ частоты эмбриональных леталей (рецессивные летальные мутации), наблюдаемых в стручках этого растения (регистрировали погибшие зародыши семян). На рисунке 7.7 видно, что уровни эмбриональных леталей, наблюдаемые в течение нескольких лет в облучаемых популяциях, намного превосходят контрольный уровень, равный в контрольной популяции 5%. Полученные результаты свидетельствуют о насыщении генофонда облучаемых популяций арабидопсиса рецессивными летальными мутациями.

Возникает вопрос, как скоро после прекращения воздействия мутагенного фактора популяция может освободиться от груза индуцированных мутаций. Этот вопрос интересовал исследователей с первых шагов зарождения радиационной генетики. Ответ был найден в экспериментах, проведенных на дрозофиле Б. Уолесом и Н.В. Тимофеевым-Рессовским, и на одноклеточных водорослях,

Рис. 7.7. Мутационный груз в популяциях арабидопсиса
произраставших в 30 км зоне аварии на ЧАЭС

проведенных В. А. Шевченко. Показано, что уровень мутаций каждого мутантного клона (например, летальных мутаций) снижается после прекращения облучения в последующих поколениях по экспоненциальному закону. Требуется несколько десятков поколений (для популяций дрозофилы - около 30-40), чтобы уровень мутаций в популяции достиг равновесного уровня контрольных популяций. Однако незначительная часть индуцированных мутаций остается закрепленной в популяции на более длительное время, создавая резерв для адаптивной изменчивости популяции при изменении условий окружающей среды.

В природных популяциях исследователь имеет дело с совокупностью огромного количества различных мутаций, постоянно возникающих и подвергающихся отбору. Острое облучение популяций того или иного вида индуцирует широкий спектр мутаций, формирующих мутантные клоны, каждый из которых обладает своей, присущей только ему селективной ценностью, своими параметрами отбора.

Популяционные закономерности едины для любых скрещивающихся (панмиктических) популяций. Выявленные на экспериментальных объектах исследования, они имеют прямое отношение к человеку. Так же, как для дрозофилы, в облучаемых популяциях человека при воздействии ионизирующих излучений в течение многих поколений предполагается появление равновесного уровня мутагенеза, характеризующего накопленный груз индуцированных мутаций. Как следует из докладов Научного Комитета ООН по действию атомной радиации, равновесный уровень мутаций в облучаемых популяциях человека, возникающий через 7-10 поколений после начала

хронического облучения в дозе 1 Зв на поколение, приблизительно в восемь раз превышает эффект облучения, наблюдаемый в первом поколении.

После прекращения воздействия радиации элиминация индуцированных мутаций в этой гипотетической популяции человека до установления равновесного уровня естественного мутационного процесса, как и в популяциях дрозофилы, составит многие поколения.

Исследованиями С.С. Четверикова, Н.В. Тимофеева-Ресовского, Н.П. Дубинина, В.Г. Добжанского в тридцатых годах было показано широкое распространение в природе летальных мутаций, что представляло собой открытие феномена генетического груза. Генетический груз можно определить как относительное снижение жизнеспособности особей в популяции по сравнению с особями с оптимальным генотипом.

Человек подчиняется всем тем же законам мутационной и популяционной генетики, что и все другие организмы. Для него также характерен генетический груз. Об этом говорят факты широкого распределения у человека врожденных наследственных заболеваний. Среди них много заболеваний, обусловленных наличием рецессивных генов. В этом случае больной ребенок рождается от внешне здоровых родителей. По подсчетам имеется около 100 разных наследственных болезней, которые в каждом поколении поражают около 4% новорожденных. Объем генетического груза и его природу у человека изучают путем анализа последствий от родственных браков. Потомки от брака родственников испытывают на себе влияние генетического груза в виде высокого процента мертворождений и высокой смертности до года и выше. Так, по наблюдениям, проведенным во Франции (Сэттер В., 1958), мертворожденные в родственных браках составляют от 26 до 50 на 1000 рожденных, тогда как у не родственников – от 19 до 21 на 1000 рожденных. Генетический груз понимается не только как летальные мутации, переходящие в гомозиготное состояние, но и весь спектр мутаций, понижающий адаптивные свойства особей. В популяции различают генетический груз трех видов: мутационный, сбалансированный, субституционный (переходный).

Мутационный груз возникает за счет повторных мутаций. Его объем определяется частотой мутаций во всех локусах, дающих отрицательные изменения.

Сбалансированный груз имеет место тогда, когда отбор в разных направлениях действует на гомозиготы и гетерозиготы (пример с HbS ).

Субституционный груз возникает при изменениях в условиях среды, когда аллель, ранее обеспечивающий адаптивную норму, становится отрицательным. В этих условиях частоты обеих аллелей – старого, потерявшего приспособительное значение, и нового – еще достаточно велики, это вызывает полиморфизм и заметное проявление генетического груза за счет старого аллеля.

Проблема генетического груза у человека имеет большое значение для современной медицины, т.к. наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в отягощении человечества болезнями. Знания генетики наследственных болезней, степени насыщенности ими популяций, географии патологических генов необходимы для практической медицины. Эти проблемы исключительно важны для антропологии, для понимания будущей биологической эволюции человека. Вопрос о генетическом грузе у человека приобретает особое значение в связи с проблемами защиты окружающей среды от загрязнений.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

Генетическая гибкость (или пластичность) популяций достигается за счет мутационного процесса и комбинативной изменчивости. И хотя эволюция зависит от постоянного наличия генетической измен­чивости, одно из ее последствий - это появление в популяциях слабо адаптированных особей, в результате чего приспособленность попу­ляций всегда оказывается ниже той, которая характерна для оптимально приспособленных организмов. Это снижение средней приспособленности популяции за счет особей, приспособленность которых ниже оптимальной, называют генетическим грузом . Как писал из­вестный английский генетик Дж. Холдейн, характеризуя генетиче­ский груз: "Это та цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать". Он был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, а сам термин "генетический груз" ввел в 40-х годах XX века Г. Миллер.

Генетический груз в его широком смысле - это всякое снижение (действительное или потенциальное) приспособленности популяции в силу генетической изменчивости. Дать количественную оценку гене­тического груза, определить его подлинное влияние на популяционную приспособленность - сложная задача. По предложению Ф. Г. Добжанского (1965) носителями генетического груза считаются индивидуумы, приспособленность которых более чем на два стан­дартных отклонения (-2а) ниже средней приспособленности гетерозигот.

Принято выделять три вида генетического груза: мутационный, субстиционный (переходный) и сбалансированный. Общий генетиче­ский груз слагается из этих трех видов груза. Мутационный груз - это та доля общего генетического груза, которая возникает за счет му­таций. Однако, поскольку большинство мутаций носят вредный ха­рактер, то естественный отбор направлен против таких аллелей и час­тота их невелика. Они поддерживаются в популяциях в основном благодаря вновь возникающим мутациям и гетерозиготным носителям.

Генетический груз, возникающий при динамическом изменении частот генов в популяции в процессе замены одного аллеля другим, называется субстиционный (или переходным) грузом . Такое заме­щение аллелей обычно происходит в ответ на какое-либо изменение в условиях среды, когда ранее неблагоприятные аллели становятся бла­гоприятными, и, наоборот, (примером может быть явление индустри­ального механизма бабочек в экологически неблагополучных рай­онах). При этом частота одного аллеля уменьшается по мере увеличе­ния частоты другого.

Сбалансированный (устойчивый) полиморфизм возникает, ко­гда многие признаки поддерживаются на относительно постоянном уровне за счет уравновешивающего отбора. При этом благодаря сбалансированному (уравновешивающему) отбору, действующему в про­тивоположных направлениях в популяциях сохраняются два или больше аллея ей какого-либо локуса, а соответственно и разные гено­тип и фенотипы. Примером может служить серповидноклеточность. Здесь отбор направлен против мутантного аллеля, находящегося в гомозиготном состоянии, но в то же время действует в пользу гетерозигот, сохраняя его. Состояние сбалансированного груза может быть достигнуто в сле­дующих ситуациях: 1) отбор благоприятствует данному аллелю на одной стадии онтогенеза и направлен против него на другой; 2) отбор благоприятствует сохранению аллеля у особей одного пола и действу­ет против - у особей другого пола; 3) в пределах одного аллеля разные генотипы дают возможность организмам использовать разные экологические ниши, что снижает конкуренцию и, как следствие, ослабля­ется элиминация; 4) в субпопуляциях, занимающих разные места обитания, отбор благоприятствует разным аллелям; 5) отбор благо­приятствует сохранению аллеля пока он редко встречается и направ­лен против него, когда он встречается часто.

Генетическая гибкость (или пластичность) популяций достигается за счет мутационного процесса и комбинативной изменчивости. И хотя эволюция зависит от постоянного наличия генетической изменчивости, одно из ее последствий - это появление в популяциях слабо адаптированных особей, в результате чего приспособленность популяций всегда оказывается ниже той, которая характерна для оптимально приспособленных организмов. Это снижение средней приспособленности популяции за счет особей, приспособленность которых ниже оптимальной, называют генетическим грузом. Как писал известный английский генетик Дж. Холдейн, характеризуя генетический груз: "Это та цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать". Он был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, а сам термин "генетический груз" ввел в 40-х годах XX века Г. Миллер.

Генетический груз в его широком смысле - это всякое снижение (действительное или потенциальное) приспособленности популяции в силу генетической изменчивости. Дать количественную оценку генетического груза, определить его подлинное влияние на популяционную приспособленность - сложная задача. По предложению Ф. Г. Добжанского (1965) носителями генетического груза считаются индивидуумы, приспособленность которых более чем на два стандартных отклонения (-2а) ниже средней приспособленности гетерозигот.

Генетический груз -- накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

«Вырождение» -- наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства.

В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике -- это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью.

Частью генетического груза является мутационный груз. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции -- по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Математическое описание:

Рассмотрим ген с аллелями, которые имеют среднюю приспособленность и частоту аллелей, соответственно. Если мы не учитываем зависящую от частоты аллелей приспособленность, генетический груз () может быть рассчитан по формуле:

где - максимальная величина приспособленности и - средняя приспособленность, которая рассчитывается как среднее из всех приспособленностей, умноженных на частоту соответствующего аллеля

где аллель - и характеризуется частотой и приспособленностью и, соответственно.

Если, то (1) упрощается до

Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина -- Гемоглобина С и Гемоглобина S.

Принято выделять три вида генетического груза: мутационный, субстиционный (переходный) и сбалансированный. Общий генетический груз слагается из этих трех видов груза. Мутационный груз - это та доля общего генетического груза, которая возникает за счет мутаций. Однако, поскольку большинство мутаций носят вредный характер, то естественный отбор направлен против таких аллелей и частота их невелика. Они поддерживаются в популяциях в основном благодаря вновь возникающим мутациям и гетерозиготным носителям.

Генетический груз, возникающий при динамическом изменении частот генов в популяции в процессе замены одного аллеля другим, называется субстиционный (или переходным) грузом. Такое замещение аллелей обычно происходит в ответ на какое-либо изменение в условиях среды, когда ранее неблагоприятные аллели становятся благоприятными, и, наоборот, (примером может быть явление индустриального механизма бабочек в экологически неблагополучных районах). При этом частота одного аллеля уменьшается по мере увеличения частоты другого.

Сбалансированный (устойчивый) полиморфизм возникает, когда многие признаки поддерживаются на относительно постоянном уровне за счет уравновешивающего отбора. При этом благодаря сбалансированному (уравновешивающему) отбору, действующему в противоположных направлениях в популяциях сохраняются два или больше аллея ей какого-либо локуса, а соответственно и разные генотип и фенотипы. Примером может служить серповидноклеточность. Здесь отбор направлен против мутантного аллеля, находящегося в гомозиготном состоянии, но в то же время действует в пользу гетерозигот, сохраняя его. Состояние сбалансированного груза может быть достигнуто в следующих ситуациях: 1) отбор благоприятствует данному аллелю на одной стадии онтогенеза и направлен против него на другой; 2) отбор благоприятствует сохранению аллеля у особей одного пола и действует против - у особей другого пола; 3) в пределах одного аллеля разные генотипы дают возможность организмам использовать разные экологические ниши, что снижает конкуренцию и, как следствие, ослабляется элиминация; 4) в субпопуляциях, занимающих разные места обитания, отбор благоприятствует разным аллелям; 5) отбор благоприятствует сохранению аллеля пока он редко встречается и направлен против него, когда он встречается часто.

Предпринималось много попыток оценить реальный генетический груз в популяциях человека, однако, оказалось, что это очень сложная задача. Косвенно о нем можно судить по уровню пренатальной смертности и рождению детей с теми или иными формами аномалий развития, особенно от родителей, состоящих в инбредных браках, а еще более - инцестных.