Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА
[Область для ФИО]

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.
Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике - науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики - это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у людей.
Генетика представляет собой одну из наиболее сложных дисциплин современного естествознания. Чтобы разобраться в ней глубоко, рассмотрим основные этапы развития генетики, виды генетики, достижения генетики в современной медицине и т.д.
Введение

История развития генетики
Генетика – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы.
Первый научный шаг в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами», заложившую основы современной генетики.
До открытий Менделя признавалась теория так называемой слитной наследственности. Суть этой теории состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начало» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник-селекционер В. Иогансен назвал их «генами», а в 1912 г. американский генетик Т. Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год. Тогда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.
В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.
Структура ДНК оказалась совершенно необычной: её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков "бусинами" являются аминокислоты двадцати различных типов. У ДНК – всего четыре типа "бусин", и зовутся они нуклеотидами. "Бусины" двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. В ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. При таком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строении другой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую.
Получаются две двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точно копировать себя имеет ключевое значение для жизни на Земле.

1. Методы исследования
Генетика и медицина

В генетике основным методом исследования является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живого (от молекулярного до популяционного). В зависимости от цели исследования "видоизменяется" в частные методы - гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др.
Гибридологический метод позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и свойств организма путем проведения серии прямых или возвратных скрещиваний в ряде поколений. Закономерности наследования признаков и свойств у человека устанавливают, используя генеалогический метод (анализ родословных). Законы наследования признака в популяциях определяют с помощью популяционного метода, или популяционного анализа.
Цитогенетический метод, объединивший принципы цитологического и генетического анализа, применяют при изучении закономерностей материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов и "анатомии" материальных носителей наследственности.

Феногенетический анализ позволяет изучать действие гена и проявления генов в индивидуальном развитии организма. Для этого используют такие приемы, как пересадка генетически различных тканей, клеточных ядер или отдельных генов из одной клетки в другую, а также исследование так химер - экспериментально полученных многоклеточных организмов, состоящих из генетически различных клеток, исходно принадлежащих разным индивидуумам.
Мутационный и рекомбинационный анализ используют при изучении тонкой организации и функции генетического материала, структуры различных ДНК, их изменений, механизмов функционирования и обмена генами при скрещивании. Интенсивно развивается метод молекулярного генетического анализа.

2. Интерес медицины
Генетика и медицина

С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

Генетика и медицина
3. Генетика человека

Генетика человека (human genetics) – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Из направлений генетики человека наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.
Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Её подразделяют на антропогенетику, изучающую закономерности наследственности и изменчивости нормальных признаков человеческого организма, демографическую генетику (генетика народонаселения), экологическая генетику (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и генетику медицинскую, которая изучает наследственные патологии (болезни, дефекты, уродства и др.).
Наиболее важной областью генетики человека является медицинская генетика. Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и факторов среды в патологии человека. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики.

Генетика и медицина
4. Медицинская генетика

Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека.
Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения воздействия факторов среды на наследственность человека.

Основным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи - генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в том числе, с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.
Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.

Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т.ч. талассемий (a,b, d, g), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими. В области генетики мультифакториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления медицинской генетики - генетической эпидемиологии. Не менее важным в генетике мультифакториальных заболеваний является также выяснение значимости факторов окружающей среды, в том числе социальных, а также их взаимодействия с генетическими факторами для развития широко распространенных заболеваний.
Знание основ медицинской генетики позволяют врачам понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование.
Эффективное внедрение научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение может осуществляться только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ, сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой особое место отведено 2-4-летнему постдипломному обучению врачей, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответствующего сертификата. Кроме того, в большинстве случаев в рамках подготовки специалистов по медицинской генетике предусматривается специализация по цитогенетике и клинической генетике.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фронт исследований. В этой области сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.
Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

• Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточ-ном, организменном, популяционном.
• Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной пато-логии

Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях

Цель медицинской генетики

разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной и наследственно обусловленной патологии человека.

• диагностика наследственных заболеваний
• анализ их распространенности в различных популяциях и этнических группах
• профилактика наследственных заболеваний на базе пренатальной (дородовой) диагностики
• изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза наследственных заболеваний
• выявление генетических факторов риска многофакторных заболеваний
• медико-генетическое консультирование семей больных

ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Доменделевский период

Учение о наследственности человека зарождалось в медицине из наблюдений семейных и врожденных болезней.

В трудах Гиппократа (V в. до н.э.) отмечалась роль наследственности в происхождении болезней:

«…эпилепсия, как и другие болезни, развиваются на почве наследственности; и действительно, если от флегматика происходит флегматик, от желчного - желчный, от чахоточного - чахоточный, от страдающего болезнью селезенки - страдающий болезнью селезенки, то что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и мать, поразила бы также одного из их детей».

В XVIII–XIX вв. появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней.

• К XVIII в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи.
• В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.
• В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клинических наблюдениях».
• Понятие о патологической наследственности у человека утвердилось во второй половине XIX в. и было принято многими врачебными школами.

• Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза .

• С пониманием патологической наследственности зародилась концепция о вырождении человеческого рода и необходимости его улучшения, причем одновременно (1865 г.) и независимо друг от друга ее высказывали В.М. Флоринский в России и Ф. Гальтон в Англии.

Френсис Гальтон (1822–1911)

Один из основоположников генетики человека и евгеники. Основные труды: «Наследственный талант и характер» (1865); «Наследственный гений: исследование его законов и следствий» (1869); «Очерки по евгенике» (1909). Попытки экспериментально оценить значение наследственных и внешнесредовых факторов в становлении количественных признаков у человека положили начало генетике количественных признаков.

Флоринский Василий Маркович (1834–1899)

В 1865 году Ф. Гальтон выступил в печати с предложением «вирикультуры», т.е. кастового «разведения» талантливых людей, которые по его мнению должны заключать браки только внутри своей касты, отнюдь не смешиваясь с остальной массой посредственности. На латинском «вирикультура» значит «культура мужества». В 1883 году Гальтон предпочел заменить термин «вирикультура» термином «евгеника», что в переводе с греческого означает «облагораживание» (eugenes, греч. – хороший род).

Родословная, в центре которой двоюродные братья - Ч.Дарвин и Ф.Гальтон и их общий дед – Э. Дарвин.

Выделял ряд заболеваний наследственной природы,

предлагал социальное совершенствование общества в целях гармонического развития народа,

рассматривал положительную роль смешения народов

Наряду с противоречивыми или неверными положениями, в этой книге был поднят и правильно освещен ряд вопросов медицинской генетики. Среди них: значение среды для формирования наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки)

Миазм (от др.-греч. - загрязнение)

• В 1902 г английский врач Арчибальд Гаррод, исследуя родословные семей, пришёл к выводу, что алкаптонурия , болезнь, связанная с нарушением обмена веществ, передаётся по наследству в соответствии с закономерностями наследования признаков, открытых Менделем (Алкапто́нури́я - НЗ, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина).
• А.Гаррод объяснил и другие биохимические аномалии, опубликовав в 1909 г. книгу «Врожденные ошибки метаболизма», благодаря которой он был признан отцом биохимической генетики.

• В 1906 г. английский ученый Уильям Бэтсон предложил для науки о наследственности и изменчивости название генетика .

В первых двух десятилетиях XX века возникла эйфория от менделевской интерпретации многих болезней, в результате которой была существенно преувеличена роль наследственности в формировании поведения человека и в наследственной отягощённости населения.

Концепция обречённости и вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощённости общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и даже его семье. На этом фоне снова стала набирать силу евгеника - ранее сформулированное Гальтоном направление об улучшении породы (или природы) человека.

История медицинской генетики в России

• Василий Маркович Флоринский – начало евгенического движения в России (1865 г.)

• В 1920 году Николай Константинович Кольцов создал в Москве Русское евгеническое общество, при котором издавался «Русский евгенический журнал». В 1920 году в Институте экспериментальной биологии (ИЭБ), руководимом Н. К. Кольцовым, был организован евгенический отдел, развернувший исследования по генетике человека. Были начаты первые работы по наследованию групп крови, содержанию каталазы в крови, наследованию цвета волос и глаз, изменчивости и наследственности сложных признаков с использованием близнецового метода. При отделе работала первая медико-генетическая консультация.

• В 1921 году Юрий Александрович Филипченко организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где, в частности, было выполнено уникальное популяционно-генетическое исследование творческих способностей человека.

Н.К.Кольцов

Ю.А.Филипченко

• Позиции отечественных евгенистов принципиально отличались от таковых западных евгенистов гуманностью и научной направленностью
• Термин «евгенический» был адекватен термину «медико-генетический»
• Не ставили в виде окончательной цели проведение в жизнь принудительных евгенических мероприятий
• В СССР не поддерживались идеи негативной евгеники (улучшение породы человека через законодательно закрепленное выбраковывание нежелательных с точки зрения евгеники элементов)
• Одновременно с обсуждением евгенических идей создаются практические начала медицинской генетики в России

20-30-е годы XX века

В СССР медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах. Среди известных русских врачей-ученых начала XX века особое место занимает Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), впервые применивший идеи генетики в клинике. С.Н.Давиденков является основоположником клинической генетики и медико-генетического консультирования

• В 1920 г. С.Н. Давиденковым была создана первая медико-генетическая консультация в Москве, а в 1934 г. - в Ленинграде.
• Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925).
• Впервые предложил термин «нейрогенетика», который сейчас применяется во всем мире.
• Сформулировал гипотезу о генетической гетерогенности наследственных заболеваний, определил основные направления профилактики НБ.
• По генетике наследственных болезней нервной системы опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни нервной системы» (1-е изд. в 1925 г, 2-е изд. в 1932 г.); «Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы» (1934); «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» (1947).

30-40-е годы XX века

С 1930 по 1937 г. медицинская генетика развивалась в Медико-биологическом институте , переименованном в 1935г. в Медико-генетический институт им. М.Горького . Это был передовой институт, проводивший много работ по близнецовым и цитогенетическим исследованиям, были разработаны и усовершенствованы 3 метода – клинико-генеалогический, близнецовый и цитологический .

15 мая 1934 г. в этом институте состоялась первая в истории советской биологии и медицины конференция по медицинской генетике.

В этот день директор Медико-биологического института Соломон Григорьевич Левит выступил с докладом «Антропогенетика и медицина», в котором определил новую дисциплину.

«Левит стал основоположником российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи» (историк генетики В.В.Бабков)

С.Г. Левит (1894-1937)

• Противники генетиков, во главе которых стоял Трофим Денисович Лысенко (директор Института генетики АН СССР с 1940 по 1965 годы), говорили, что не может быть особого вещества наследственности; наследственностью обладает весь организм; что гены - это выдумка генетиков: ведь их никто не видел.
• Основные обвинения против генетиков носили политический характер. Генетика объявлялась буржуазной реакционной наукой. Сторонники Лысенко утверждали, что граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека - это основа расизма и фашизма.
• Многие генетики были арестованы в 1937 г. В 1940 г. был арестован Н.И.Вавилов. Его обвинили в том, что он английский шпион. В 1943 г. Вавилов умер в Саратовской тюрьме от истощения. Вслед за Вавиловым были арестованы Г.Д.Карпеченко (зав. кафедрой генетики растений Ленинградского государственного университета), Г.А.Левитский (зав. Цитологической лабораторией во Всеросси́йском институ́те растениево́дства им. Н. И. Вави́лова), которые погибли в тюрьме, и другие генетики.

• В 1937 году проф. С.Г.Левита уволили с должности директора Медико-генетического института, а институт закрыли. Спустя год С.Г.Левит был арестован, приговорен к смертной казни за терроризм и шпионаж и расстрелян. Левит был реабилитирован посмертно в 1956 году.
• Трижды арестовывали Владимира Павловича Эфроимсона.
• Гонениям подвергся и профессор С.Н. Давиденков. Его научные работы по медицинской генетике не публиковались, а доцентура в Ленинградском институте усовершенствования врачей была закрыта.
• Кольцов Н.К. был уволен с должности директора ИЭБ и в том же 1940 году умер от инфаркта миокарда.

• Во время Великой Отечественной войны репрессии заметно утихли, но вновь усилились уже в 1946 году.
• Разгром произошел в августе 1948 года на сессии ВАСХНиЛ, Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук им. В.И.Ленина (ВАСХНИЛ), на которой Лысенко выступил с докладом "О положении в биологической науке". В докладе генетика подверглась разгромной критике и была заклеймлена как «буржуазная лженаука».
• 9–10 сентября 1948 г. Президиум АМН СССР официально запретил медицинскую генетику.
• После сессии ВАСХНИЛ все ведущие генетики были уволены с работы, преподавание генетики в школе и в вузах было запрещено. Были уволены или понижены в должности около 3 тысяч ученых), некоторые генетики были арестованы)
• Николай Петрович Дубинин (основатель Института цитологии и генетики) был вынужден заняться изучением птиц в лесозащитных полосах;
• Ио́сиф Абра́мович Раппопорт (был выдвинут на Нобелевскую премию за открытие химического мутагенеза) стал лаборантом-геологом и т.д.

• После смерти Сталина ситуация в генетике начала меняться. Стали появляться статьи с критикой Лысенко, возобновились генетические исследования.
• Генетики надеялись на полную реабилитацию своей науки, но этого не произошло. Лысенко смог войти в доверие и к Н.С.Хрущеву. В результате господство Лысенко в биологии продолжалось до конца 1964г. (до снятия Хрущева).
• В 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека (до этого считалось, что у человека их 48). Число хромосом у человека было одновременно описано сразу двумя группами исследователей в США и в Англии.
• В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней - установлена связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера). Цитогенетика стала ведущим направлением.
• В этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека - цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики.
• Человек стал главным объектом общегенетических исследований (до этого времени человек как объект исследования не очень привлекал генетиков).

• В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН была организована лаборатория радиационной генетики (зав.Николай Петрович Дубинин)
• В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск) был организован Институт цитологии и генетики (ИЦиГ СО АН СССР) (директор Н. П. Дубинин).
• В 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде Медико-генетическую лабораторию АМН, которую после его смерти в 1961 году возглавила Е. Ф. Давиденкова.
• В 1958 г. создан Совет по общей и медицинской генетике под председательством академика АМН И. Д. Тимакова.
• Бурное возрождение медицинской генетики происходило в Москве. Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская возглавила две лаборатории: лабораторию кариологии в Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и лабораторию цитогенетики в Институте морфологии человека АМН СССР (1964), организовала курсы для обучения врачей методам цитогенетики.
• Началом восстановления «клинической части» медицинской генетики можно считать выход в свет в 1964 году книги Владимира Павловича Эфроимсона «Введение в медицинскую генетику».

• В апреле 1967 года был издан приказ министра здравоохранения СССР о медико-генетической помощи населению. Первые консультации появились в Москве и в Ленинграде
• Первые медико-генетические консультации возникали по инициативе и под патронажем академических учреждений. Специалистов по медицинской цитогенетике стали готовить в начале 60-х годов на базе лабораторий в Москве под руководством А. А. Прокофьевой-Бельговской и в Ленинграде под руководством Е. Ф. Давиденковой.
• В 1969 году под руководством Прокофьевой-Бельговской вышла книга «Основы цитогенетики человека».
• В 1969 году создан Институт медицинской генетики (ИМГ). Директором института назначен Николай Павлович Бочков. Этот институт стал ведущим и координирующим учреждением страны по медицинской генетике. В него перешла Лаборатория цитогенетики человека (зав. - А. А. Прокофьева-Бельговская, были организованы Лаборатория общей цитогенетики (зав. -А.Ф. Захарова) и Лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики (зав. – Н.П.Бочков). Кроме того, в состав института влился коллектив Московской медико-генетической консультации.

• В ИМГ начались разработка скрининг-программ для ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний, исследования по генетике развития (Владимир Ильич Иванов) и популяционной генетике наследственных болезней (Евгений Константинович Гинтер).
• В 1982 году открыт Томский отдел ИМГ. Руководителем отдела приглашен В. П. Пузырев. Через пять лет он возглавил НИИ Медицинской генетики в составе Томского научного центра Сибирского отделения АМН, организованного на базе отдела.
• Медицинская генетика в Ленинграде получила новый импульс к развитию в 1987 году, когда в Институт акушерства и гинекологии АМН им. Д. О. Отта пришел В. С. Баранов, создавший и возглавивший лабораторию пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней.
• В 1988 году Н.П.Бочков организовал кафедру медицинской генетики в 1-м Московском медицинском институте. В 1989 году Е. И. Шварц создал аналогичную кафедру в Ленинградском педиатрическом институте.

• На рубеже XX и XXI веков медицинская генетика заняла лидирующее место в медико-биологической науке, аккумулировав передовые методы и концепции разных медицинских и биологических дисциплин.

Три обстоятельства способствовали интенсивному развитию медицинской генетики во второй половине XX века:

• во-первых, благодаря снижению уровня инфекционных и алиментарных заболеваний после второй мировой войны больше внимания и финансов уделялось болезням эндогенной прироцы, в том числе наследственным.
• во-вторых, прогресс лабораторной и инструментальной медицины, широкий обмен информацией обеспечили более точную нозологизацию синдромов и болезней.
• в-третьих, прогресс общей генетики и биологии принципиально изменил методологию генетики человека (генетика соматических клеток).

Главным итогом медицинской генетики к концу XX-началу XXI века стало создание генетических технологий для медицины, которые позволяют ускоренно решать трудные вопросы в медицине и здравоохранении.

Генетика человека в России

Н.К.Кольцов

Гипотеза о молекулярном строении и

Матричной репродукции хромосом (1928)

Организатор и председатель Русккого

евгенического общества (1921-1929)

Евфеника – «учение о хорошем проявлении

Наследственных задатков»

А.С.Серебровский

Термин «генофонд» (1927)

Генетика популяций, структура гена

С.Г.Левит

Основатель превого

медико-генетического

института (1935)

С.Н.Давиденков

Идея создания каталога генов (1925)

Первая в мире медико-генетическая консультация (1920)

Премия Давиденкова РАМН

Современные центры генетики человека

Медико-генетический научный центр РАМН, Москва (ранее ИМГ)

Институт медицинской генетики СО РАМН, Томск

Институт акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, СПБ

Институт общей генетики, Москва

Институт цитологии и генетики, Новосибирск

Институт биохимии и генетики, Уфа

Н.П.Бочков

Академик РАМН

Основатель и первый директор

Института медицинской генетики (МГНЦ)

Медицинская генетика рассматривает следующие вопросы:

• какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
• каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезней;
• каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
• какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
• влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
• как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

11000 наследственных болезней, поражающих все органы, системы и функции организма Распространенность НП у детей: 5-5,5% новорожденных Генные болезни - 1% Хромосомные болезни - 0,5% Болезни с наследственной предрасположенностью - 3-3,5% Несовместимость матери и плода - 0,4% Генетические соматические нарушения - ? Причины детской смертности: до 50% в пери- и неонатальной смертности - ВПР, НБ и другие «генетические» причины Генные болезни - 8-10% Хромосомные - 2-3% Мультифакториальные (генетич. предрасположенность) - 35-40%) Негенетические причины - 50% Смена «профиля» НП с возрастом при постоянстве «груза»" width="640"

Значение генетики для медицины

~ 30000 нозологических форм

11000 наследственных болезней, поражающих все органы, системы и функции организма

Распространенность НП у детей: 5-5,5% новорожденных

Генные болезни - 1%

Хромосомные болезни - 0,5%

Болезни с наследственной предрасположенностью - 3-3,5%

Несовместимость матери и плода - 0,4%

Генетические соматические нарушения - ?

Причины детской смертности: до 50% в пери- и неонатальной смертности - ВПР, НБ и другие «генетические» причины

Генные болезни - 8-10%

Хромосомные - 2-3%

Мультифакториальные (генетич. предрасположенность) - 35-40%)

Негенетические причины - 50%

Смена «профиля» НП с возрастом при постоянстве «груза»

• В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

• Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо , генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

• для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний);
• для генетического анализа используются специфические методы:

• генеалогический (метод анализа родословных),
• близнецовый,
• цитогенетические,
• биохимические,
• популяционные,
• молекулярно-генетические

• для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуни-кационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;
• благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

• Сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления
• Позднее половое созревание (12-15 лет)
• Редкая смена поколений (25 лет)
• Низкая плодовитость и малое количество потомков (в семье 1-2-3 ребенка)
• Невозможность планирования искусственных браков и экспериментирования (гибридологический анализ)
• Невозможность создания абсолютно одинаковых условий жизни для всех потомков
• Большой генетический и фенотипический полиморфизм

Вехи генетики

Фрэнсис Крик и

Джеймс Дью Уотсон

Фрэнсис Коллинз и

Крейг Вентер

Грегор Мендель

• 1. Открытие двойной спирали ДНК (1953) Фрэнсис Крик и Джеймс Дью Уотсон 1953
• 2. Расшифровка генома человека (2001-2003) Фрэнсис Коллинз и Крейг Вентер 2001 / 2003

3. Выделение эмбриональных стволовых

клеток человека (1998)

! Длина всех молекул ДНК в одной клетке около 2 метров

Всего в организме человека 5Х10 13 клеток

Длина всех молекул ДНК во всех клетках составляет 10 11 км , что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца

В одной молекуле ДНК содержится 3,0 миллиарда пар нуклеотидов !

N.Novgorod public lecture , 4 Dec 2004

Секвенирование - заводской процесс на ABI Prizm 3700 Цикл непрерывный: при 15 мин труда оператора в сутки Celera - секвенирует более 1,5 млрд п.н. в месяц

Сиквенс генома человека занял 9 месяцев 10 дней и 200 млн долларов...После 10 лет разработки методов и инструментов

Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

Результаты секвенирования ДНК с флуоресцентной меткой

N.Novgorod public lecture

N.Novgorod public lecture , 4 Dec 2004

ПРОЕКТ

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

ОФИЦИАЛЬНО

ЗАВЕРШЕН

ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА АКТИВНО ПРОДОЛЖАЮТСЯ

Число генов у человека оценено в 20 - 25 тысяч , (оценка 2001 г. - 35 – 40 тыс) Nature 21oct 2004 ili 15 oct 2004 19 600 exp validated

Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 - 74%). Сам ген внутри «пустой»: 95% - некодирующая часть). Общая длина кодирующих областей - 1%

Размер генома (включая бреши)

2,91 млрд. п.н.

Часть генома, состоящая из повторов

Число аннотированных генов (и гипотетических)

Число экзонов

2 5 000

Часть генома, приходящаяся на межгенную ДНК, %

от 74.5 до 63,6

Часть генома, занимаемая генами, %

от 25,5 до 37,8

Часть генома, занимаемая экзонами, %

от 1,1 до 1,4

Ген с максимальным числом интронов ( Titin)

234 экзона

Средний размер гена

27 тыс. п.н.

Максимальный размер гена (миодистрофин).

2400 тыс. п.н.

0.5%) Venter e.a., Science, 16 Feb. 200 7 , v.291, p. 1304" width="640"

Распределение функций 25 000 белок кодирующих генов человека

13% - белки, связывающиеся с ДНК

12% - передача сигнала

10% - ферменты

17% - разные (с частотами 0.5% )

ПРОЕКТ “ СЕКВЕНИРОВАНИЕ 1 000 ГЕНОМОВ ЧЕЛОВЕКА ”

• Стоимость проекта – 60 млн.долларов

3 этапа :

• 1. Секвенирование геномов 6 людей из 2-х семей с высоким разрешением
• 2. Секвенирование геномов 180 людей с низким разрешением
• 3. Секвенирование кодирующих регионов 1 000 генов у 1 000 людей из разных популяций мира

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

• Патологические состояния, причиной которых является изменение генетического материала.

ТИПЫ НЗ :

• Моногенные
• Хромосомные
• Митохондриальные
• Мультифакториальные

• Существует генетическая и клиническая классификация наследственных болезней.

• Генетическая классификация отражает этиологию заболевания – тип мутации и взаимодействие со средой.
• Клиническая классификация или фенотипическая организована по органному, системному принципу или по типу обмена веществ.

Классификация наследственных болезней

• Генные болезни – болезни, вызванные генными мутациями
• Хромосомные – болезни, вызванные хромосомными и геномными мутациями

• ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА изучает геном

• Генетика человека - раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека
• Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.
• Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Предмет и задачи медицинской генетики и геномики

Генетика человека

Медицинская

генетика

Геномика

Клиническая

генетика

Геномная медицина

Генетика человека : наследственность и изменчивость у человека на всех уровнях его организации и существования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный)

Медицинская генетика : роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью

Клиническая генетика : применение знаний и разработок в области мед. генетики к клиническим проблемам (диагностика, лечение, прогноз и профилактика)

Геномика : структурная и функциональная организация и изменчивость генома

(Томас Родерик, 1989)

Геномная медицина : применение знаний и разработок геномики и молекулярной генетики для диагностики, терапии и профилактики болезней и прогноза состояния здоровья

«рутинное использование генотипического анализа, обычно в форме ДНК-тестирования, с целью улучшения качества медицинской помощи» (A.Beaudet, 1998). Индивидуализированная медицина (« boutique medcine » , B.Bloom, 1999) .

Геномика

Геном – полный состав ДНК клетки

Геномика : общие принципы построения и структурно-функциональной организации генома. Секвенирование, картирование, идентификация генов и внегенных элементов

Структурная геномика – последовательность нуклеотидов в геноме, строение генов и негенных элементов (повторяющейся ДНК, промоторов, энхансеров и т.д.), физические, генетические, транскрипционные карты

Функциональная геномика : выявление функций генов / участков генома, их функциональных взаимодействий в клеточной системе

Протеомика : изучение белковых ансамблей в клетке

Сравнительная геномика : организация геномов разных видов, общие закономерности строения и функционирования геномов

Эволюционная геномика : эволюция геномов, происхождение наследственного разнообразия

Этногеномика : генетическое разнообразие популяций человека, генетика происхождения человека как вида, рас, народов

Медицинская геномика (геномная медицина ): применение знаний и технологий геномики к вопросам клинической и профилактической медицины (ДНК-диагностика, генотерапия)

История генетики: основные события и открытия (2)

1977 Клонирован первый ген человека - хорионический соматомаммотропин

1977 Разработаны методы секвенирования ДНК (Сэнгер; Максам, Гилберт)

1980 Описан полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК, выдвинута концепция «обратной генетики» (Ботстейн)

1986 Изобретена ПЦР (Мюллис)

1990 Начат проект «Геном человека»

1995 Секвенирован первый полный геном - H . Influenza

1996 Секвенирован первый эукариотический геном - дрожжи

1997 Первая успешная попытка клонирования организма из «взрослой» клетки - Долли

2001 Получен черновой сиквенс генома человека

2003 Полностью секвенирован геном человека

Специфика человека как объекта генетических исследований Сложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства Разнообразие биологического и социального окружения людей Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни исследователей соизмерима с длительностью существования объекта изучения

Методы изучения наследственности человека Методы изучения наследственности человека Генеалогический: Составление и исследование родословных Цитогенетический: Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей Близнецовый: Изучаются генотипиченские и фенотипичес кие особенности близнецов Биохимический: Изучаются химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости

Наследственные болезни В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ

Мутации – наследственные изменения генетического материала Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими.

Генные болезни и аномалии У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: Х С Х с х Х С У G: Х С: Х с: Х С: У F 1: Х С Х С: Х С Х с: Х С У: Х с У сын - дальтоник

Гемофилия Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола.

«Царская болезнь» Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.

Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приводят к нарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.

Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Хромосомные болезни В отличие от генных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия)

Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни развития, что проявляется, как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией способен выжить. При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ- половых хромосом чаще всего имеется одна Х- хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, снижение интеллекта.

Синдром Клайнфельтера Фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, снижением интеллекта.

Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека Алкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие большого количества лекарств во время беременности Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки)

Пути профилактики наследственных заболеваний Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Слайд 1

«Генетика и медицина»

Данилова Юлия Валерьевна, заместитель директора по учебно-воспитательной работе, учитель биологии, МБОУ «Средняя общеобразовательная школа №1» муниципального образования «Островский район», город Остров, Псковская область

Деловая игра 10 класс

Слайд 2

Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П.Павлов

Слайд 3

Какие наследственные заболевания вам известны? Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями.

Слайд 4

Работа в группах

Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Слайд 5

Наследственные заболевания

Слайд 6

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию

Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Слайд 7

Нацистские евгенические программы

Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Лебенсборн «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) План «Ост»

Слайд 8

Проект «Геном человека»

Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Слайд 9

Театр простодушных г.Москва

Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна г.Луганск

Слайд 10

Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца г.Псков

Центр лечебной педагогики г.Псков

Слайд 11

Медико-генетическое консультирование

I этап. Уточнение диагноза заболевания II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап. Дается объяснение прогноза.

Слайд 12

Методы дородовой (пренатальной) диагностики

Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз.

Слайд 13

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? Изучение наследственности человека затруднено. Почему? Можно ли предупредить наследственные болезни?

Слайд 14

Составьте родословную семьи Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Слайд 15

Слайд 16

Графические изображения

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 2. http://clp.pskov.ru/about Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 4. http://informpskov.ru/society/66958.html Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 7. http://ua.tевгеника Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

презентация медицинская генетика

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Медицинская генетика Подготовил студент первого курса СППК Вахитов Тимур 173гр.

● Количество врождённых, наследственных заболеваний и смертности новорождённых и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт ● 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР ● 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний ● 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР. Справка

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Болезни вследствие мутаций в половых клетках - «гаметические» Болезни вследствие мутаций в соматических клетках - «соматические» Болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках

Летальные болезни

Сублетальные заболевания

гипогенитальные заболевания

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.На рис. синдром Эдвардса

СИНДРОМ ДАУНА Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у беременных во втором или первом триместре частота болезни Дауна стала снижаться.

СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» .Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками - определяются одним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма, харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию - от врождённых заболеваний нервной системы с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.

ДИСМОРФОЛОГИЯ Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушением развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т.е. структура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией. Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи трактуются как изолированные врождённые дефекты.

ДИСМОРФОЛОГИЯ Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса: ● Врождённые дефекты в результате незавершённого морфогенеза; ● Врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза; ● Врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.

ДЕФОРМАЦИИ Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов: ● механические причины; ● врождённые пороки развития; ● функциональные причины.

ДИЗРУПЦИИ Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.

ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три группы: ● первая группа синдромов - «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»; ● вторая группа синдромов - «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»; ● третья группа - «Летальные синдромы».

СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени).Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна: ● вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом; ● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли Вильмса).

СИНДРОМ НУНАН Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11.У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.

CHARGE АССОЦИАЦИЯ СHARGE – симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

Спасибо за внимание!